سندرم آپرت Apert syndrome

نویسنده : ریحانه دره گزنی شنبه 16 شهریور 1392 08:11 ب.ظ  •   

سندرم آپرت Apert syndrome

تعریف: سندرم آپرت اختلال ژنتیكی صورت – جمجمه و اعضا بدن است. سندرم آپرت به علت نقص ژنتیكی بر روی كروموزوم 10 (در 98 درصد موارد) رخ می دهد. معمولاً تاریخچه خانوادگی در سندرم آپرت وجود ندارد.

جمجمه به طور طبیعی از یک سری استخوانهای مسطح تشکیل شده است که آنها در مفاصلی که درز نامیده می شوند، به یکدیگر قفل می شوند. این درزها به جمجمه اجازه می دهند که با رشد مغز بزرگ شوند. اما درکودکان دچار سندرم آپرت این استخوانها پیش از تولد به یکدیگر جوش می خورند. ترتیبی که این درزها به هم می پیوندند در ایکه جمجمه چگونه تغییر شکل پیدا می کند، موثر است. این تغییر شکل جمجمه در هر کودک دارای سندرم آپرت متفاوت است.

علائم: كودكان متولد شده با سندرم آپرت به علت نقص های مشهود در صورت و اعضای بدن براحتی قابل شناسایی هستند.

- بسته شدن زودرس درزهای جمجمه: بطور معمول در نوزادان درزهای جمجمه ایی بطور كامل بسته نشده است این امر اجازه رشد سر را به كودك می دهد. در كودكان مبتلا به سندرم آپرت قبل از اینكه كودك متولد شود درزهای جمجمه ایی بهم جوش خورده اند.

- هیپوپلازی استخوانهای میان صورت: استخوان های میان صورت بخوبی رشد نكرده اند و این در حالی است كه فك پایین و پیشانی رشد طبیعی خود را دارند و این امر سبب می گردد كه صورت مقعر به نظر برسد. لبه بینی فرو رفته و پوزه مانند است. فاصله چشم ها از هم زیاد بوده و اغلب بر آمده بنظر می رسد (اگزوفتالمی).

- پیوستگی انگشت: در این حالت دومین و سومین و چهارمین و حتی پنجمین انگشت دست به هم چسبیده اند.

- چسبندگی نخاعی – گردنی: در 68 درصد از كودكان مبتلا برخی از استخوانهای گردن به هم چسبیده اند.

سندرم آپرت یک کرانیو سینوستوز (بسته شدن زود هنگام درز های جمجمه) نادر و شدید است که به دلیل جهش های اتوزومی غالب در FGFR2 رخ می دهد. در این سندرم علاوه بر بسته شدن سریع درزهای کورونال ، سین داکتیلی( چسبیدن انگشت ها به هم) شدید انگشتان ( از جمله اتصال شست) دیده می شود. اکثر بیماران دارای ناتوانی ذهنی و افزایش فشار درون جمجمه ای هستند.

درمان: روش جراحی به اصلاح برخی از علائم كمك می كند.

اصلاح جوش خوردگی درزهای جمجمه اجازه رشد مغزی را ممکن می سازد. كرانیوتومی روش مناسبی برای این امر می باشد.

جداسازی انگشتان به منظور ایجاد ظاهر بهتر- این امر سبب بهبود عملكرد انگشتان نمی گردد. در اغلب موارد اگزوفتالموس به علت بسته شدن زودرس حفره كم عمق چشم صورت می گیرد. برای امکان استخوان سازی دوباره استخوان چشم ممكن است برداشته شود.

Dynamic morphological changes in the skulls of mice mimicking human Apert syndrome resulting from gain-of-function mutation of FGFR2 (P253R)

Apert syndrome is a genetic disease in which the seams between the skull bones close earlier than normal. This affects the shape of the head and face.
Signs and tests

The doctor will perform a physical exam. Hand, foot, and skull x-rays will be done. Hearing tests should always be performed.

Genetic testing can confirm the diagnosis of Apert syndrome.

Treatment

Treatment consists of surgery to correct abnormal bone growth. Children with this disorder should be examined by a specialized craniofacial surgery team at a children's medical center.

A hearing specialist should be consulted if there are hearing problems.

Support Groups

Children's Craniof
acial Association -- www.ccakids.com
Photo: ‎سندرم آپرت Apert syndrome 

تعریف: سندرم آپرت اختلال ژنتیكی صورت – جمجمه و اعضا بدن است. سندرم آپرت به علت نقص ژنتیكی بر روی كروموزوم 10 (در 98 درصد موارد) رخ می دهد. معمولاً تاریخچه خانوادگی در سندرم آپرت وجود ندارد. 

جمجمه به طور طبیعی از یک سری استخوانهای مسطح تشکیل شده است که آنها در مفاصلی که درز نامیده می شوند، به یکدیگر قفل می شوند. این درزها به جمجمه اجازه می دهند که با رشد مغز بزرگ شوند. اما درکودکان دچار سندرم آپرت این استخوانها پیش از تولد به یکدیگر جوش می خورند. ترتیبی که این درزها به هم می پیوندند در ایکه جمجمه چگونه تغییر شکل پیدا می کند، موثر است. این تغییر شکل جمجمه در هر کودک دارای سندرم آپرت متفاوت است.

علائم: كودكان متولد شده با سندرم آپرت به علت نقص های مشهود در صورت و اعضای بدن براحتی قابل شناسایی هستند.

- بسته شدن زودرس درزهای جمجمه: بطور معمول در نوزادان درزهای جمجمه ایی بطور كامل بسته نشده است این امر اجازه رشد سر را به كودك می دهد. در كودكان مبتلا به سندرم آپرت قبل از اینكه كودك متولد شود درزهای جمجمه ایی بهم جوش خورده اند.

- هیپوپلازی استخوانهای میان صورت: استخوان های میان صورت بخوبی رشد نكرده اند و این در حالی است كه فك پایین و پیشانی رشد طبیعی خود را دارند و این امر سبب می گردد كه صورت مقعر به نظر برسد. لبه بینی فرو رفته و پوزه مانند است. فاصله چشم ها از هم زیاد بوده و اغلب بر آمده بنظر می رسد (اگزوفتالمی).

- پیوستگی انگشت: در این حالت دومین و سومین و چهارمین و حتی پنجمین انگشت دست به هم چسبیده اند.

- چسبندگی نخاعی – گردنی: در 68 درصد از كودكان مبتلا برخی از استخوانهای گردن به هم چسبیده اند.

سندرم آپرت یک کرانیو سینوستوز (بسته شدن زود هنگام درز های جمجمه) نادر و شدید است که به دلیل جهش های اتوزومی غالب در FGFR2 رخ می دهد. در این سندرم علاوه بر بسته شدن سریع درزهای کورونال ، سین داکتیلی( چسبیدن انگشت ها به هم) شدید انگشتان ( از جمله اتصال شست) دیده می شود. اکثر بیماران دارای ناتوانی ذهنی و افزایش فشار درون جمجمه ای هستند.

درمان: روش جراحی به اصلاح برخی از علائم كمك می كند.

اصلاح جوش خوردگی درزهای جمجمه اجازه رشد مغزی را ممکن می سازد. كرانیوتومی روش مناسبی برای این امر می باشد.

جداسازی انگشتان به منظور ایجاد ظاهر بهتر- این امر سبب بهبود عملكرد انگشتان نمی گردد. در اغلب موارد اگزوفتالموس به علت بسته شدن زودرس حفره كم عمق چشم صورت می گیرد. برای امکان استخوان سازی دوباره استخوان چشم ممكن است برداشته شود.

Dynamic morphological changes in the skulls of mice mimicking human Apert syndrome resulting from gain-of-function mutation of FGFR2 (P253R)

Apert syndrome is a genetic disease in which the seams between the skull bones close earlier than normal. This affects the shape of the head and face.
Signs and tests

The doctor will perform a physical exam. Hand, foot, and skull x-rays will be done. Hearing tests should always be performed.

Genetic testing can confirm the diagnosis of Apert syndrome.

Treatment

Treatment consists of surgery to correct abnormal bone growth. Children with this disorder should be examined by a specialized craniofacial surgery team at a children's medical center.

A hearing specialist should be consulted if there are hearing problems.

Support Groups

Children's Craniofacial Association -- www.ccakids.com‎


آخرین ویرایش: - -

Duchenne muscular dystrophy

نویسنده : ریحانه دره گزنی شنبه 16 شهریور 1392 08:08 ب.ظ  •   

دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن

Duchenne muscular dystrophy

دیستروفی ماهیچه ای دوشن(به اختصار DMD)، شایع‌ترین و شدیدترین نوع از بیماری‌های دیستروفی ماهیچه‌ای از گونه (X پیوند یافته) و ژنتیکی است. از عوارض اصلی این بیماری تحلیل و نابودی ماهیچه‌های ارادی (که در کنترل بدن نقش حیاتی دارند) است که در مواقع شدید نهایتاً منجر به عدم توانایی در راه رفتن ،۹۶% معلولیت، مشکلات تنفسی و مرگ می شود.
این بیماری در اثر تغییرات و نقض در ژن (DMD) واقع در کروموزوم X ایجاد می‌شود. این ژن مسؤل ساخت پروتئین دیستروفین که ماده‌ای ضروری برای حفظ و ثبات ماهیچه‌ها است می‌باشد و در غشاء سلولی قرار دارد. به طور کلی بانوان دارای کروموزوم X ناقص و حامل این بیماری هستند و می‌توانند این بیماری را به نیمی از فرزندان پسر خود منتقل کنند. ناقص بودن یکی از کروموزوم X در بانوان غالباً ارثی است یا ممکن است در اثر جهش‌های ژنتیکی باشد. به طور کلی علایم بیماری در ۶ سالگی ظاهر می‌شود گرچه در دوران نوزادی هم نمایان است. نوزاد در موقع تولد کاملاً سالم به نظر می‌رسد، ولی هنگامی که شروع به حرکت می‌کند، حتی زمانی که با چهار دست و پا و یا سینه خیز می‌نماید حرکت او کندتر از همسالان خود است و زود به زود خسته می‌شود. هنگامی که به راه می‌افتد ضعف ماهیچه ای به تدریج واضح تر می‌شود. معمولاً والدین نسبت به نحوه راه رفتن غیر طبیعی یا اشکال در برخاستن فرزندشان از روی زمین، راحت زمین خوردن، اشکال در بالا رفتن از پله‌ها و عدم توانایی دویدن یا انجام حرکات ورزشی در مقایسه با همسالانشان نگران می‌شوند. بزرگ شدن غیر طبیعی ماهیچه‌های ساق پا و ضعف خفیف تا متوسط ماهیچه‌های ابتدای اندام تحتانی، به صورت راه رفتن اردک وار و عدم توانایی در برخاستن راحت از روی زمین تظاهر می‌کنند.
بیماری دیستروفی ماهیچه ای دوشن در اثر نقض در کروموزوم X و فقدان پروتئین دیستروفین ایجاد می‌شود. ژن مسئول ساخت این پروتئین (DMD) است و بر روی کروموزوم X قرار دارد. پروتئین دیستروفین اطراف سلول‌های ماهیچه‌ای برای محافظت ساختمان ماهیچه ساخته می‌شوند و مانع از خروج عناصر داخل سلول ماهیچه ای به فضای خارج از سلول می‌شود.بدون دیستروفین سلول ماهیچه ای قابل نفوذ خواهد بود و مواد بافت خارج سلولی وارد سلول ماهیچه شده و باعث تخریب و مرگ ماهیچه خواهد شد و در نهایت بافت چربی جای ماهچه را می‌گیرد. علت عدم تولید پروتئین دیستروفین در ژن دی ام دی هنوز به طور قطع مشخص نیست ولی این عدم تولید ناشی از مسدود شدن مجاری تولید پروتئین دیسترفین می‌باشد. پروتئین دیستروفین در بدن افراد طبیعی کمتر از ۰.۰۰۲% میلی گرم از کل پروتئین بافت ماهیچه ای است.

نشانه‌های نهفته و موجود در خون :
بالا بودن میزان آنزیم ماهیچه‌ای کراتین کیناز «Creatine kinase (CPK-MM)» در خون
تست ژنتیک نقض در کرموزوم ایکس را افشا می کند
الکترومیوگرافی از بافت عضلانی نشان می دهد که تحلیل عضلات ناشی از با نفوذ شدن بافت عضلانی در اثر نقص در تولید پروتئین دیستروفین است نه در اثر اعصاب.
نمونه برداری از بافت ماهیچه ای فقدان پروتئین دیستروفین را تایید می کند.
ژن دیستروفین مرکب از ۷۹ اگزون است و تجزیه و تحلیل تست DNA معمولاً نوع خاصی از جهش در اگزون یا اگزون‌های فرد مبتلا را مشخص می کند. تست DNA در اکثر موارد ابتلای فرد به بیماری را تأیید می کند.
اگر تست DNA نتواند جهش در اگزون‌ها را پیدا کند، ممکن است از ماهیچه نمونه برداری شود. نمونه کوچکی از ماهیچه استخراج شده (معمولاً با چاقوی کوچک جراحی به جای سوزن سرنگ) وضعیت فقدان کامل پروتئین دیستروفین را نشان می دهد. در طول چند سال گذشته تست DNA در زمینه شناسایی جهش هایی زیادی در ژن‌ها که سبب ایجاد بیماری‌های مختلف می‌شود پیشرفت داشته است و نمونه برداری از ماهیچه غالباً تنها بیماری دوشن را تأیید نمی کند.

Duchenne muscular dystrophy (DMD) is the most devastating type of muscular dystrophy, leading to progressive weakness of respiratory (e.g. diaphragm) and locomotor muscles (e.g. gastrocnemius). DMD is caused by X-linked defects in the gene that encodes for dystrophin, a key scaffolding protein of the dystroglycan complex (DCG) within the sarcolemmal cytoskeleton. As a result of a compromised dystroglycan complex, mechanical integrity is impaired and important signalling proteins (e.g. nNOS, caveolin-3) and pathways are disrupted. Disruption of the dystroglycan complex leads to high susceptibility to injury with repeated, eccentric contractions as well as inflammation, resulting in significant damage and necrosis. Chronic damage and repair cycling leads to fibrosis and weakness. While the link between inflammation with damage and weakness in the DMD diaphragm is unresolved, elevated oxidative stress may contribute to damage, weakness and possibly fibrosis. While utilization of non-specific antioxidant interventions has yielded inconsistent results, recent data suggest that NAD(P)H oxidase could play a pivotal role in elevating oxidative stress via integrated changes in caveolin-3 and stretch-activated channels (SACs). Oxidative stress may act as an amplifier, exacerbating disruption of the dystroglycan complex, upregulation of the inflammatory transcription factor NF-κB, and thus functional impairment of force-generating capacity
.
Photo: ‎دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن

Duchenne muscular dystrophy

دیستروفی ماهیچه ای دوشن(به اختصار DMD)، شایع‌ترین و شدیدترین نوع از بیماری‌های دیستروفی ماهیچه‌ای از گونه (X پیوند یافته) و ژنتیکی است. از عوارض اصلی این بیماری تحلیل و نابودی ماهیچه‌های ارادی (که در کنترل بدن نقش حیاتی دارند) است که در مواقع شدید نهایتاً منجر به عدم توانایی در راه رفتن ،۹۶% معلولیت، مشکلات تنفسی و مرگ می شود.
این بیماری در اثر تغییرات و نقض در ژن (DMD) واقع در کروموزوم X ایجاد می‌شود. این ژن مسؤل ساخت پروتئین دیستروفین که ماده‌ای ضروری برای حفظ و ثبات ماهیچه‌ها است می‌باشد و در غشاء سلولی قرار دارد. به طور کلی بانوان دارای کروموزوم X ناقص و حامل این بیماری هستند و می‌توانند این بیماری را به نیمی از فرزندان پسر خود منتقل کنند. ناقص بودن یکی از کروموزوم X در بانوان غالباً ارثی است یا ممکن است در اثر جهش‌های ژنتیکی باشد. به طور کلی علایم بیماری در ۶ سالگی ظاهر می‌شود گرچه در دوران نوزادی هم نمایان است. نوزاد در موقع تولد کاملاً سالم به نظر می‌رسد، ولی هنگامی که شروع به حرکت می‌کند، حتی زمانی که با چهار دست و پا و یا سینه خیز می‌نماید حرکت او کندتر از همسالان خود است و زود به زود خسته می‌شود. هنگامی که به راه می‌افتد ضعف ماهیچه ای به تدریج واضح تر می‌شود. معمولاً والدین نسبت به نحوه راه رفتن غیر طبیعی یا اشکال در برخاستن فرزندشان از روی زمین، راحت زمین خوردن، اشکال در بالا رفتن از پله‌ها و عدم توانایی دویدن یا انجام حرکات ورزشی در مقایسه با همسالانشان نگران می‌شوند. بزرگ شدن غیر طبیعی ماهیچه‌های ساق پا و ضعف خفیف تا متوسط ماهیچه‌های ابتدای اندام تحتانی، به صورت راه رفتن اردک وار و عدم توانایی در برخاستن راحت از روی زمین تظاهر می‌کنند.
بیماری دیستروفی ماهیچه ای دوشن در اثر نقض در کروموزوم X و فقدان پروتئین دیستروفین ایجاد می‌شود. ژن مسئول ساخت این پروتئین (DMD) است و بر روی کروموزوم X قرار دارد. پروتئین دیستروفین اطراف سلول‌های ماهیچه‌ای برای محافظت ساختمان ماهیچه ساخته می‌شوند و مانع از خروج عناصر داخل سلول ماهیچه ای به فضای خارج از سلول می‌شود.بدون دیستروفین سلول ماهیچه ای قابل نفوذ خواهد بود و مواد بافت خارج سلولی وارد سلول ماهیچه شده و باعث تخریب و مرگ ماهیچه خواهد شد و در نهایت بافت چربی جای ماهچه را می‌گیرد. علت عدم تولید پروتئین دیستروفین در ژن دی ام دی هنوز به طور قطع مشخص نیست ولی این عدم تولید ناشی از مسدود شدن مجاری تولید پروتئین دیسترفین می‌باشد. پروتئین دیستروفین در بدن افراد طبیعی کمتر از ۰.۰۰۲% میلی گرم از کل پروتئین بافت ماهیچه ای است.

نشانه‌های نهفته و موجود در خون :
بالا بودن میزان آنزیم ماهیچه‌ای کراتین کیناز «Creatine kinase (CPK-MM)» در خون
تست ژنتیک نقض در کرموزوم ایکس را افشا می کند
الکترومیوگرافی از بافت عضلانی نشان می دهد که تحلیل عضلات ناشی از با نفوذ شدن بافت عضلانی در اثر نقص در تولید پروتئین دیستروفین است نه در اثر اعصاب.
نمونه برداری از بافت ماهیچه ای فقدان پروتئین دیستروفین را تایید می کند.
ژن دیستروفین مرکب از ۷۹ اگزون است و تجزیه و تحلیل تست DNA معمولاً نوع خاصی از جهش در اگزون یا اگزون‌های فرد مبتلا را مشخص می کند. تست DNA در اکثر موارد ابتلای فرد به بیماری را تأیید می کند.
اگر تست DNA نتواند جهش در اگزون‌ها را پیدا کند، ممکن است از ماهیچه نمونه برداری شود. نمونه کوچکی از ماهیچه استخراج شده (معمولاً با چاقوی کوچک جراحی به جای سوزن سرنگ) وضعیت فقدان کامل پروتئین دیستروفین را نشان می دهد. در طول چند سال گذشته تست DNA در زمینه شناسایی جهش هایی زیادی در ژن‌ها که سبب ایجاد بیماری‌های مختلف می‌شود پیشرفت داشته است و نمونه برداری از ماهیچه غالباً تنها بیماری دوشن را تأیید نمی کند.

Duchenne muscular dystrophy (DMD) is the most devastating type of muscular dystrophy, leading to progressive weakness of respiratory (e.g. diaphragm) and locomotor muscles (e.g. gastrocnemius). DMD is caused by X-linked defects in the gene that encodes for dystrophin, a key scaffolding protein of the dystroglycan complex (DCG) within the sarcolemmal cytoskeleton. As a result of a compromised dystroglycan complex, mechanical integrity is impaired and important signalling proteins (e.g. nNOS, caveolin-3) and pathways are disrupted. Disruption of the dystroglycan complex leads to high susceptibility to injury with repeated, eccentric contractions as well as inflammation, resulting in significant damage and necrosis. Chronic damage and repair cycling leads to fibrosis and weakness. While the link between inflammation with damage and weakness in the DMD diaphragm is unresolved, elevated oxidative stress may contribute to damage, weakness and possibly fibrosis. While utilization of non-specific antioxidant interventions has yielded inconsistent results, recent data suggest that NAD(P)H oxidase could play a pivotal role in elevating oxidative stress via integrated changes in caveolin-3 and stretch-activated channels (SACs). Oxidative stress may act as an amplifier, exacerbating disruption of the dystroglycan complex, upregulation of the inflammatory transcription factor NF-κB, and thus functional impairment of force-generating capacity.‎


آخرین ویرایش: - -

Galactosemia

نویسنده : ریحانه دره گزنی شنبه 16 شهریور 1392 08:07 ب.ظ  •   

Galactosemia

Galactosemia is a disorder that affects how the body processes a simple sugar called galactose. A small amount of galactose is present in many foods.
Researchers have identified several types of galactosemia. These conditions are each caused by mutations in a particular gene, and affect different enzymes involved in breaking down galactose. Classic galactosemia, also known as type I, is the most common and most severe form of the condition. Galactosemia type II (also called galactokinase deficiency) and type III (also called galactose epimerase deficiency) cause different patterns of signs and symptoms.

If infants with classic galactosemia are not treated promptly with a low-galactose diet, life-threatening complications appear within a few days after birth. Affected infants typically develop feeding difficulties, a lack of energy (lethargy), a failure to gain weight and grow as expected (failure to thrive), yellowing of the skin and whites of the eyes (jaundice), liver damage, and bleeding. Other serious complications of this condition can include overwhelming bacterial infections (sepsis) and shock. Affected children are also at increased risk of delayed development, clouding of the lens of the eye (cataract), speech difficulties, and intellectual disability. Females with classic galactosemia may experience reproductive problems caused by ovarian failure.
Photo: Galactosemia

Galactosemia is a disorder that affects how the body processes a simple sugar called galactose. A small amount of galactose is present in many foods.
Researchers have identified several types of galactosemia. These conditions are each caused by mutations in a particular gene, and affect different enzymes involved in breaking down galactose. Classic galactosemia, also known as type I, is the most common and most severe form of the condition. Galactosemia type II (also called galactokinase deficiency) and type III (also called galactose epimerase deficiency) cause different patterns of signs and symptoms.

If infants with classic galactosemia are not treated promptly with a low-galactose diet, life-threatening complications appear within a few days after birth. Affected infants typically develop feeding difficulties, a lack of energy (lethargy), a failure to gain weight and grow as expected (failure to thrive), yellowing of the skin and whites of the eyes (jaundice), liver damage, and bleeding. Other serious complications of this condition can include overwhelming bacterial infections (sepsis) and shock. Affected children are also at increased risk of delayed development, clouding of the lens of the eye (cataract), speech difficulties, and intellectual disability. Females with classic galactosemia may experience reproductive problems caused by ovarian failure.


آخرین ویرایش: - -

Helicobacter Pylori

نویسنده : ریحانه دره گزنی شنبه 16 شهریور 1392 08:05 ب.ظ  •   

هلیکوباکترپیلوری یکی از شایع‌ترین عفونت‌های انسانی است و حدود نیمی از جمعیت جهان حامل این ارگانیسم هستند. از زمان کشف آن در سال 1984، هلیکوباکترپیلوری به عنوان عامل اصلی چند بیماری دستگاه گوارش فوقانی شناخته شده است. همانند سایر بیماری‌های عفونی مزمن، باید چند آنتی‌بیوتیک همزمان تجویز شوند و گاهی اوقات برای ریشه‌کنی عفونت به ترکیب آنتی‌بیوتیک‌های متفاوت و تکرار دوره درمان نیاز است. با این حال، هنوز ریشه‌کنی هلیکوباکترپیلوری با چالش روبه‌روست زیرا شیوع سویه‌های مقاوم به چند دارو در سرتاسر جهان به سرعت در هر حال افزایش است.
Photo: Helicobacter Pylori Symptoms and treatment :D


آخرین ویرایش: - -

نوروژنز قشر در اسکیزوفرنی

نویسنده : ریحانه دره گزنی شنبه 16 شهریور 1392 08:04 ب.ظ  •   

نوروژنز قشر در اسکیزوفرنی

ماری کلر کینگ و همکارانش
در مطالعاتی به بررسی جهش ها وتغییرات در رونویسی ژن ها و ارتباط این جهش ها با بیماری اسکیزوفرنی و نوروژنز (عصب‌زائی) مغز پرداخته اند.
http://ow.ly/nLI4s

Cortical neurogenesis in schizophrenia

Mary-Claire King and her colleagues combine analyses of de novo mutations and changes in transcription at different points in development to identify a network of co-expressed genes in the fetal prefrontal cortex that are crucial for the pathophysiology of
schizophrenia.
Photo: ‎نوروژنز قشر در اسکیزوفرنی

 ماری کلر کینگ و همکارانش
در مطالعاتی به بررسی جهش ها وتغییرات در رونویسی ژن ها و ارتباط این جهش ها با بیماری اسکیزوفرنی و نوروژنز (عصب‌زائی) مغز پرداخته اند.
http://ow.ly/nLI4s

Cortical neurogenesis in schizophrenia

Mary-Claire King and her colleagues combine analyses of de novo mutations and changes in transcription at different points in development to identify a network of co-expressed genes in the fetal prefrontal cortex that are crucial for the pathophysiology of schizophrenia. http://ow.ly/nLI4s‎


آخرین ویرایش: - -

سندرم کیوتی/QT syndrome

نویسنده : ریحانه دره گزنی شنبه 16 شهریور 1392 08:01 ب.ظ  •   

سندرم کیوتی/QT syndrome

سندرم کیو.تی (به انگلیسی: QT syndrome) یک اختلال مادرزادی است، که به صورت افزایش اینتروالQT در نوارقلب(ECG) خود را نشان می‌دهد و ممکن است به آریتمی‌های بطنی و متعاقباً به سنکوپ و ایست قلبی و مرگ ناگهانی ختم شود. شایعترین تظاهر کلینیکی در بیماران دچار LQT، حملهٔ ناگهانی یا ایست قلبی می‌باشد. شیوع بیماری در حد ۱۰۰۰۰:۱ نفر می‌باشد وقوع این بیماری در تمام نقاط دنیا تقریباً یکسان است. بیماران دچار QT معمولاً دارای حملات قلبی مانند سنکوپ، ایست قلبی و یا مرگ ناگهانی در زمان کودکی و اوایل بلوغ می‌باشند اما در دههٔ پنجم نیز ممکن است ظاهر شود. خطر مرگ و میر LQTs در پسران بیشتر از دختران در سنین کمتر از ۱۰ سال است سالیانه حدود ۴۰۰۰ مورد مرگ به علت QT در ایالات متحدهٔ آمریکا رخ می‌دهد که ۶ درصد موارد تا سن ۴ سالگی می‌باشد.
---------------------------------ٌ
ژنتیک:
LQTS می توانیددر اثر یکی از چند جهش ژنی بوجود آید.
این جهش تمایل به طولانی تر کردن طول مدت پتانسیل عمل بطن و در نتیجه طولانی شدن فاصله QT دارد. این جهش می تواند به صورت اتوزومال غالب یا اتوزومال مغلوب به ارث برسد. فرم اتوزومال مغلوب LQTS ها تمایل دارند که یک فنوتیپ شدید تر همراه با ناشنوایی عصبی مادرزادی ایجاد کنند.
آزمایش ژنتیک بالینی برای LQTS ها در دسترس است و ممکن است به هدایت درمان های مناسب کمک کند.
علل شایع ترین LQTSها، جهش در ژن های KCNQ1 (LQT1)، KCNH2 (LQT2)، و SCN5A (LQT3) هستند!

در LQ نوع ۱ عامل محرک در ایست قلبی، ورزش و شنا کردن است و تماس ناگهانی آب سرد با صورت بیمار باعث تحریک رفلکس واگ می‌شود.

تشخیص:
LQT معمولاً بعد از اینکه شخصی یک حملهٔ قلبی مانند سنکوپ یا ایست قلبی داشته باشد تشخیص داده می‌شود و یا بعد از تشخیص LQTs در یک فرد فامیل یا مرگ ناگهانی مورد ارزیابی قرار می‌گیرد که بهترین و قطعی‌ترین روش بررسی ژنتیک می‌باشد.

علائم:
یکی از علائم این اختلال وجود یک نمودار طولانی تر شده از حد نرمال QT در نوار الکتروکاردیوگرام است. اما برخی از افرادی که در معرض خطرند این علامت را نشان نمی‌دهند و درنتیجه تشخیص داده نمی‌شوند. و ۱۰ درصد از آنها تا سن چهل سالگی دچار حمله قلبی می‌شوند.

Long QT syndrome
The long QT syndrome (LQTS) is a rare inherited heart condition in which delayed repolarization of the heart following a heartbeat increases the risk of episodes of torsades de pointes (TDP, a form of irregular heartbeat that originates from the ventricles). These episodes may lead to palpitations, fainting and sudden death due to ventricular fibrillation. Episodes may be provoked by variousstimuli,depending on the subtype of the condition.1
The condition is so named because of the appearances of the electrocardiogram (ECG/EKG), on which there is prolongation of the QT interval. In some individuals the QT prolongation occurs only after the administration of certain medications

genetics and mutation :
LQTS can arise from mutation of one of several gene

These mutations tend to prolong the duration of the ventricular action potential (APD), thus lengthening the QT interval. LQTS can be inherited in an autosomal dominant or an autosomal recessive fashions

The autosomal recessive forms of LQTS tend to have a more severe phenotype, with some variants having associated syndactyly (LQT8) or congenital neural deafness (LQT1). A number of specific gene loci have been identified that are associated with LQTS. Genetic testing for LQTS is clinically available and may help to direct appropriate therapies . The most common causes of LQTS are mutations in the genes KCNQ1 (LQT1), KCNH2 (LQT2), and SCN5A (LQT3); the following is a list of all known genes associated with LQTS:

LQT1
LQT1 is the most common type of long QT syndrome, making up about 30 to 35 percent of all cases. The LQT1 gene is KCNQ1, which has been isolated to chromosome 11p15.5. KCNQ1 codes for the voltage-gated potassium channel KvLQT1 that is highly expressed in the heart. It is believed that the product of the KCNQ1 gene produces an alpha subunit that interacts with other proteins (in particular, the minK beta subunit) to create the IKs ion channel, which is responsible for the delayed potassium rectifier current of the cardiac action potential.
Mutations to the KCNQ1 gene can be inherited in an autosomal dominant or an autosomal recessive pattern in the same family. In the autosomal recessive mutation of this gene, homozygous mutations in KVLQT1 leads to severe prolongation of the QT interval (due to near-complete loss of the IKs ion channel), and is associated with increased risk of ventricular arrhythmias and congenital deafness. This variant of LQT1 is known as the Jervell and Lange-Nielsen syndrome.
Most individuals with LQT1 show paradoxical prolongation of the QT interval with infusion of epinephrine. This can also unmark latent carriers of the LQT1 gene.
Many missense mutations of the LQT1 gene have been identified. These are often associated with a high frequency of syncopes but less sudden death than LQT2.
LQT2
The LQT2 type is the second most common gene location that is affected in long QT syndrome, making up about 25 to 30 percent of all cases. This form of long QT syndrome most likely involves mutations of the human ether-a-go-go related gene (hERG) on chromosome 7. The hERG gene (also known as KCNH2) is part of the rapid component of the potassium rectifying current (IKr). (The IKr current is mainly responsible for the termination of the cardiac action potential, and therefore the length of the QT interval.) The normally functioning hERG gene allows protection against early after depolarizations (EADs).
Most drugs that cause long QT syndrome do so by blocking the IKr current via the hERG gene. These include erythromycin, terfenadine, and ketoconazole. The hERG channel is very sensitive to unintended drug binding due to two aromatic amino acids, the tyrosine at position 652 and the phenylalanine at position 656. These amino acid residues are poised so that a drug binding to them will block the channel from conducting current. Other potassium channels do not have these residues in these positions and are, therefore, not as prone to blockage.
Photo: ‎سندرم کیوتی/QT syndrome

سندرم کیو.تی (به انگلیسی: QT syndrome) یک اختلال مادرزادی است، که به صورت افزایش اینتروالQT در نوارقلب(ECG) خود را نشان می‌دهد و ممکن است به آریتمی‌های بطنی و متعاقباً به سنکوپ و ایست قلبی و مرگ ناگهانی ختم شود. شایعترین تظاهر کلینیکی در بیماران دچار LQT، حملهٔ ناگهانی یا ایست قلبی می‌باشد. شیوع بیماری در حد ۱۰۰۰۰:۱ نفر می‌باشد وقوع این بیماری در تمام نقاط دنیا تقریباً یکسان است. بیماران دچار QT معمولاً دارای حملات قلبی مانند سنکوپ، ایست قلبی و یا مرگ ناگهانی در زمان کودکی و اوایل بلوغ می‌باشند اما در دههٔ پنجم نیز ممکن است ظاهر شود. خطر مرگ و میر LQTs در پسران بیشتر از دختران در سنین کمتر از ۱۰ سال است سالیانه حدود ۴۰۰۰ مورد مرگ به علت QT در ایالات متحدهٔ آمریکا رخ می‌دهد که ۶ درصد موارد تا سن ۴ سالگی می‌باشد.
---------------------------------ٌ
ژنتیک:
LQTS می توانیددر اثر  یکی از چند جهش ژنی بوجود  آید.
این جهش تمایل به طولانی تر کردن طول مدت پتانسیل عمل بطن و در نتیجه طولانی شدن فاصله QT دارد. این جهش می تواند به صورت اتوزومال غالب یا  اتوزومال مغلوب به ارث برسد. فرم اتوزومال مغلوب LQTS ها تمایل دارند که یک فنوتیپ شدید تر همراه با ناشنوایی عصبی مادرزادی ایجاد کنند.
آزمایش ژنتیک بالینی برای LQTS ها  در دسترس است و ممکن است  به هدایت درمان های مناسب کمک کند.
علل شایع ترین LQTSها، جهش در ژن های KCNQ1 (LQT1)، KCNH2 (LQT2)، و SCN5A (LQT3) هستند!

در LQ نوع ۱ عامل محرک در ایست قلبی، ورزش و شنا کردن است و تماس ناگهانی آب سرد با صورت بیمار باعث تحریک رفلکس واگ می‌شود.

تشخیص:
LQT معمولاً بعد از اینکه شخصی یک حملهٔ قلبی مانند سنکوپ یا ایست قلبی داشته باشد تشخیص داده می‌شود و یا بعد از تشخیص LQTs در یک فرد فامیل یا مرگ ناگهانی مورد ارزیابی قرار می‌گیرد که بهترین و قطعی‌ترین روش بررسی ژنتیک می‌باشد.

علائم:
یکی از علائم این اختلال وجود یک نمودار طولانی تر شده از حد نرمال QT در نوار الکتروکاردیوگرام است. اما برخی از افرادی که در معرض خطرند این علامت را نشان نمی‌دهند و درنتیجه تشخیص داده نمی‌شوند. و ۱۰ درصد از آنها تا سن چهل سالگی دچار حمله قلبی می‌شوند.

Long QT syndrome
The long QT syndrome (LQTS) is a rare inherited heart condition in which delayed repolarization of the heart following a heartbeat increases the risk of episodes of torsades de pointes (TDP, a form of irregular heartbeat that originates from the ventricles). These episodes may lead to palpitations, fainting and sudden death due to ventricular fibrillation. Episodes may be provoked by  variousstimuli,depending on the subtype of the condition.1
The condition is so named because of the appearances of the electrocardiogram (ECG/EKG), on which there is prolongation of the QT interval. In some individuals the QT prolongation occurs only after the administration of certain medications

genetics and mutation : 
 LQTS can arise from mutation of one of several gene

These mutations tend to prolong the duration of the ventricular action potential (APD), thus lengthening the QT interval. LQTS can be inherited in an autosomal dominant or an autosomal recessive fashions

The autosomal recessive forms of LQTS tend to have a more severe phenotype, with some variants having associated syndactyly (LQT8) or congenital neural deafness (LQT1). A number of specific gene loci have been identified that are associated with LQTS. Genetic testing for LQTS is clinically available and may help to direct appropriate therapies . The most common causes of LQTS are mutations in the genes KCNQ1 (LQT1), KCNH2 (LQT2), and SCN5A (LQT3); the following is a list of all known genes associated with LQTS:

LQT1
LQT1 is the most common type of long QT syndrome, making up about 30 to 35 percent of all cases. The LQT1 gene is KCNQ1, which has been isolated to chromosome 11p15.5. KCNQ1 codes for the voltage-gated potassium channel KvLQT1 that is highly expressed in the heart. It is believed that the product of the KCNQ1 gene produces an alpha subunit that interacts with other proteins (in particular, the minK beta subunit) to create the IKs ion channel, which is responsible for the delayed potassium rectifier current of the cardiac action potential.
Mutations to the KCNQ1 gene can be inherited in an autosomal dominant or an autosomal recessive pattern in the same family. In the autosomal recessive mutation of this gene, homozygous mutations in KVLQT1 leads to severe prolongation of the QT interval (due to near-complete loss of the IKs ion channel), and is associated with increased risk of ventricular arrhythmias and congenital deafness. This variant of LQT1 is known as the Jervell and Lange-Nielsen syndrome.
Most individuals with LQT1 show paradoxical prolongation of the QT interval with infusion of epinephrine. This can also unmark latent carriers of the LQT1 gene.
Many missense mutations of the LQT1 gene have been identified. These are often associated with a high frequency of syncopes but less sudden death than LQT2.
LQT2
The LQT2 type is the second most common gene location that is affected in long QT syndrome, making up about 25 to 30 percent of all cases. This form of long QT syndrome most likely involves mutations of the human ether-a-go-go related gene (hERG) on chromosome 7. The hERG gene (also known as KCNH2) is part of the rapid component of the potassium rectifying current (IKr). (The IKr current is mainly responsible for the termination of the cardiac action potential, and therefore the length of the QT interval.) The normally functioning hERG gene allows protection against early after depolarizations (EADs).
Most drugs that cause long QT syndrome do so by blocking the IKr current via the hERG gene. These include erythromycin, terfenadine, and ketoconazole. The hERG channel is very sensitive to unintended drug binding due to two aromatic amino acids, the tyrosine at position 652 and the phenylalanine at position 656. These amino acid residues are poised so that a drug binding to them will block the channel from conducting current. Other potassium channels do not have these residues in these positions and are, therefore, not as prone to blockage.

http://en.wikipedia.org/wiki/Long_QT_syndrome‎


آخرین ویرایش: شنبه 16 شهریور 1392 08:02 ب.ظ

سلول های بنیادی

نویسنده : ریحانه دره گزنی شنبه 16 شهریور 1392 07:58 ب.ظ  •   

معرفی سلول های بنیادی:

 سلول بنیادی مادر تمام سلولها است و توانایی تبدیل به تمام سلولهای بدن را دارا می باشد. این سلولها واجد توانایی خود نوسازی (Self Renewing) و تمایز (Differentiating) به انواع سلولها از جمله سلولهای خونی، قلبی، عصبی و غضروفی هستند. هم چنین در بازسازی و ترمیم بافت های مختلف بدن بدنبال آسیب و جراحت موثر بوده و می توانند به درون بافتهای آسیب دیده ای که بخش عمده سلولهای آنها از بین رفته است، پیوند زده شوند و جایگزین سلولهای آسیب دیده شده و به ترمیم و رفع نقص در آن بافت بپردازند.
به دلیل توانایی منحصر به فرد سلولهای بنیادی، این سلولها امروزه از مباحث جذاب در زیست شناسی و علوم درمانی می باشند. هم چنین تحقیقات در این زمینه دانش ما را درباره چگونگی رشد و تکوین یک اندام از یک سلول منفرد افزایش داده است و مهمتر آنکه به فهم مکانیزم جایگزینی سلولهای سالم با سلول های آسیب دیده کمک نموده است.

انواع سلول بنیادی

سلولهای بنیادی را بر اساس خصوصیات و ویژگی به سه دسته سلولهای بنیادی جنینی، سلولهای بنیادی بالغ و سلولهای بنیادی خون بند ناف تقسیم می کنند.
سلولهای بنیادی جنینی: از توده سلولی داخلی جنین 16-14 روزه گرفته می شود و قادر است تمام سلولها و بافتهای یک فرد کامل را بسازد.
سلولهای بنیادی بالغ: به سلولهایی که پس از تولد از بافت های مختلف فرد بالغ جدا می شوند، گفته می شود. سلولهای بنیادی خونساز مستقر در مغز استخوان، مغز، کبد و سایر بافت ها از این دسته می باشند که قدرت تمایز به برخی از بافتها را دارا می باشند.
سلولهای بنیادی خون بندناف: از بندناف استخراج شده و همانند سلولهای بنیادی خونساز مغز استخوان می باشند.

بیماریهایی که با خون بند ناف درمان شده اند

فهرستی از بیماریهایی که با استفاده از سلولهای بنیادی خون بندناف قابل درمان هستند به شرح ذیل می باشد:
اختلالات سلولهای بنیادی: کم خونی آپلاستیک، کم خونی فانکونی، هموگلوبینوری حمله ای شبانه (PNH)
لوسمی حاد: AML، ALL، لوسمی تمایز نیافته حاد لوسمی مزمن CML
بیماریهای نقص در تولید لنفوسیتها: لنفوم غیر هوچکین، لنفوم هوچکین
ناهنجاریهای ارثی گلبولهای قرمز: اختلالات سیستم ایمنی مادرزادی:
بتا، تالاسمی ماژور، کم خونی سلولی داسی شکل سندروم کاستمن، نقص چسبندگی لکوسیتی، سندروم دی جرج
نقص ارثی پلاکتی: پلاسماسل:
ترومبوسیتوپنی مادرزادی اختلالات مولتی پل میلوما، لوسمی پلاسماسل
بیماریهای ارثی: سایر بیماریها:
سندروم لش نیهان، هیپوپلازی غضروف بیماری الزایمر، دیابت، پارکینسون، صدمات نخاعی، سکته های قلبی و مغزی، بیماریهای کبدی، دیستروفی عضلانی

در حال حاضر در کشورمان فقط بیماریهایی که منشاء خونی دارند از جمله تالاسمی ، سرطان خون و کم خونی ها با استفاده از سلولهای بنیادی خون بند ناف قابل درمان هستند .
Photo: ‎معرفی سلول های بنیادی:

سلول بنیادی مادر تمام سلولها است و توانایی تبدیل به تمام سلولهای بدن را دارا می باشد. این سلولها واجد توانایی خود نوسازی (Self Renewing) و تمایز (Differentiating) به انواع سلولها از جمله سلولهای خونی، قلبی، عصبی و غضروفی هستند. هم چنین در بازسازی و ترمیم بافت های مختلف بدن بدنبال آسیب و جراحت موثر بوده و می توانند به درون بافتهای آسیب دیده ای که بخش عمده سلولهای آنها از بین رفته است، پیوند زده شوند و جایگزین سلولهای آسیب دیده شده و به ترمیم و رفع نقص در آن بافت بپردازند. 
به دلیل توانایی منحصر به فرد سلولهای بنیادی، این سلولها امروزه از مباحث جذاب در زیست شناسی و علوم درمانی می باشند. هم چنین تحقیقات در این زمینه دانش ما را درباره چگونگی رشد و تکوین یک اندام از یک سلول منفرد افزایش داده است و مهمتر آنکه به فهم مکانیزم جایگزینی سلولهای سالم با سلول های آسیب دیده کمک نموده است.

انواع سلول بنیادی 

سلولهای بنیادی را بر اساس خصوصیات و ویژگی به سه دسته سلولهای بنیادی جنینی، سلولهای بنیادی بالغ و سلولهای بنیادی خون بند ناف تقسیم می کنند. 
	 سلولهای بنیادی جنینی:  از توده سلولی داخلی جنین 16-14 روزه گرفته می شود و قادر است تمام سلولها و بافتهای یک فرد کامل را بسازد. 
	 سلولهای بنیادی بالغ: به سلولهایی که پس از تولد از بافت های مختلف فرد بالغ جدا می شوند، گفته می شود. سلولهای بنیادی خونساز مستقر در مغز استخوان، مغز، کبد و سایر بافت ها از این دسته می باشند که قدرت تمایز به برخی از بافتها را دارا می باشند.
	 سلولهای بنیادی خون بندناف: از بندناف استخراج شده و همانند سلولهای بنیادی خونساز مغز استخوان می باشند. 

بیماریهایی که با خون بند ناف درمان شده اند 

فهرستی از بیماریهایی که با استفاده از سلولهای بنیادی خون بندناف قابل درمان هستند به شرح ذیل می باشد:
	 اختلالات سلولهای بنیادی:         کم خونی آپلاستیک، کم خونی فانکونی، هموگلوبینوری حمله ای شبانه (PNH) 
	 لوسمی حاد:           AML، ALL، لوسمی تمایز نیافته حاد لوسمی مزمن CML 
	 بیماریهای نقص در تولید لنفوسیتها:          لنفوم غیر هوچکین، لنفوم هوچکین	
	 ناهنجاریهای ارثی گلبولهای قرمز:		 اختلالات سیستم ایمنی مادرزادی:
 	 بتا، تالاسمی ماژور، کم خونی سلولی داسی شکل	 	  سندروم کاستمن، نقص چسبندگی لکوسیتی، سندروم دی جرج
	 نقص ارثی پلاکتی:		 پلاسماسل:
 	 ترومبوسیتوپنی مادرزادی اختلالات	 	  مولتی پل میلوما، لوسمی پلاسماسل
	 بیماریهای ارثی:		 سایر بیماریها:
 	 سندروم لش نیهان، هیپوپلازی غضروف	 	  بیماری الزایمر، دیابت، پارکینسون، صدمات نخاعی، سکته های قلبی و مغزی، بیماریهای کبدی، دیستروفی عضلانی

در حال حاضر در کشورمان فقط بیماریهایی که منشاء خونی دارند از جمله تالاسمی ، سرطان خون و کم خونی ها با استفاده از سلولهای بنیادی خون بند ناف قابل درمان هستند .‎


آخرین ویرایش: - -

انگل لوا لوا (loa loa)

نویسنده : ریحانه دره گزنی شنبه 16 شهریور 1392 07:51 ب.ظ  •   

انگل لوا لوا (loa loa)

انگل لوا لوا (loa loa) در چشم فرد بیمار‍.

این پارازیت که از کرمهای نماتود هست، کرم چشم هم نامیده میشود.
این انگل میتواند بصورت زیر پوستی در بعضی از نقاط بدن مانند قفسه سینه، پا و چشم و همچنین مفاصل رشد کرده و باعث ای
جاد التهاب و در در نواحی آلوده میشود.اسم بیماریش هم لوازیس هست که در آفریقا و هند دیده میشود. این انگل به خاطر نیش نوع خاصی از پشه آلوده به انسان منتقل می شود و سال ها برای رشد در زیر پوست انسان زندگی می کند. پس از چند سال شروع به حرکت کرده و دردهای مفصلی را به وجود می آورد تا اینکه به چشم برسد و شروع به خوردن آن کند. این انگل به "کرم چشم" هم مشهور است از این رو باید سریعا از چشم خارج شود چرا که باعث نابینایی و حتی مرگ خواهد شد.

Loa loa filariasis (also known as loiasis, loaiasis, Calabar swellings, Fugitive swelling, Tropical swellingand African eyeworm) is a skin and eye disease caused by the nematode worm, loa loa. Humans contract this disease through the bite of a Deer fly or Mango fly (Chrysops spp), the vectors for Loa loa. The adult Loa loa filarial worm migrates throughout the subcutaneous tissues of humans, occasionally crossing into subconjunctival tissues of the eye where it can be easily observed. Loa loa does not normally affect one's vision but can be painful when moving about the eyeball or across the bridge of the nose

Photo: ‎انگل لوا لوا (loa loa)

انگل لوا لوا (loa loa) در چشم فرد بیمار‍.
این پارازیت که از کرمهای نماتود هست، کرم چشم هم نامیده میشود.
این انگل میتواند بصورت زیر پوستی در بعضی از نقاط بدن مانند قفسه سینه، پا و چشم و همچنین مفاصل رشد کرده و باعث ایجاد التهاب و در در نواحی آلوده میشود.اسم بیماریش هم لوازیس هست که در آفریقا و هند دیده میشود. این انگل به خاطر نیش نوع خاصی از پشه آلوده به انسان منتقل می شود و سال ها برای رشد در زیر پوست انسان زندگی می کند. پس از چند سال شروع به حرکت کرده و دردهای مفصلی را به وجود می آورد تا اینکه به چشم برسد و شروع به خوردن آن کند. این انگل به "کرم چشم" هم مشهور است از این رو باید سریعا از چشم خارج شود چرا که باعث نابینایی و حتی مرگ خواهد شد. 

Loa loa filariasis (also known as loiasis, loaiasis, Calabar swellings, Fugitive swelling, Tropical swellingand African eyeworm) is a skin and eye disease caused by the nematode worm, loa loa. Humans contract this disease through the bite of a Deer fly or Mango fly (Chrysops spp), the vectors for Loa loa. The adult Loa loa filarial worm migrates throughout the subcutaneous tissues of humans, occasionally crossing into subconjunctival tissues of the eye where it can be easily observed. Loa loa does not normally affect one's vision but can be painful when moving about the eyeball or across the bridge of the nose

منبع : http://en.wikipedia.org/wiki/Loa_loa_filariasis‎


آخرین ویرایش: - -

هاچینسون گیلفورد پروگریا

نویسنده : ریحانه دره گزنی شنبه 16 شهریور 1392 07:49 ب.ظ  •   

یک دختر 5ساله ی مبتلا به هاچینسون گیلفورد پروگریا.
به موی کم پشت پسر سر وابروها دقت کنید. همچنین به آتروفی ( از
دست رفتن) بافت چربی در زیر استخوان شقیقه ، هیپوپلازی (کوچکی)
صورت ، چانه کوچک، و سیاهرگ های برجسته جمجمه توجه کنید.
Photo: ‎یک دختر 5ساله ی مبتلا به هاچینسون گیلفورد پروگریا.
 به موی کم پشت پسر سر وابروها دقت کنید. همچنین به آتروفی ( از دست رفتن) بافت چربی در زیر استخوان شقیقه ، هیپوپلازی (کوچکی) صورت ، چانه کوچک، و سیاهرگ های برجسته جمجمه توجه کنید.‎


آخرین ویرایش: - -

Hypercholesterolemia

نویسنده : ریحانه دره گزنی شنبه 16 شهریور 1392 07:42 ب.ظ  •   

Hypercholesterolemia

What is hypercholesterolemia?

Hypercholesterolemia is a condition characterized by very high levels of cholesterol in the blood. Cholesterol is a waxy, fat-like substance that is produced in the body and obtained from foods that come from animals (particularly egg yolks, meat, poultry, fish, and dairy products). The body needs this substance to build cell membranes, make certain hormones, and produce compounds that aid in fat digestion. Too much cholesterol, however, increases a person's risk of developing heart disease.

People with hypercholesterolemia have a high risk of developing a form of heart disease called coronary artery disease. This condition occurs when excess cholesterol in the bloodstream is deposited in the walls of blood vessels, particularly in the arteries that supply blood to the heart (coronary arteries). The abnormal buildup of cholesterol forms clumps (plaque) that narrow and harden artery walls. As the clumps get bigger, they can clog the arteries and restrict the flow of blood to the heart. The buildup of plaque in coronary arteries causes a form of chest pain called angina and greatly increases a person's risk of having a heart attack.

Inherited forms of hypercholesterolemia can also cause health problems related to the buildup of excess cholesterol in other tissues. If cholesterol accumulates in tendons, it causes characteristic growths called tendon xanthomas. These growths most often affect the Achilles tendons and tendons in the hands and fingers. Yellowish cholesterol deposits under the skin of the eyelids are known as xanthelasmata. Cholesterol can also accumulate at the edges of the clear, front surface of the eye (the cornea), leading to a gray-colored ring called an arcus cornealis.
How common is hypercholesterolemia?

More than 34 million American adults have elevated blood cholesterol levels (higher than 240 mg/dL). Inherited forms of hypercholesterolemia, which cause even higher levels of cholesterol, occur less frequently. The most common inherited form of high cholesterol is called familial hypercholesterolemia. This condition affects about 1 in 500 people in most countries. Familial hypercholesterolemia occurs more frequently in certain populations, including Afrikaners in South Africa, French Canadians, Lebanese, and Finns.
What genes are related to hypercholesterolemia?

Mutations in the APOB, LDLR, LDLRAP1, and PCSK9 genes cause hypercholesterolemia.
Photo: Hypercholesterolemia

What is hypercholesterolemia?

Hypercholesterolemia is a condition characterized by very high levels of cholesterol in the blood. Cholesterol is a waxy, fat-like substance that is produced in the body and obtained from foods that come from animals (particularly egg yolks, meat, poultry, fish, and dairy products). The body needs this substance to build cell membranes, make certain hormones, and produce compounds that aid in fat digestion. Too much cholesterol, however, increases a person's risk of developing heart disease.

People with hypercholesterolemia have a high risk of developing a form of heart disease called coronary artery disease. This condition occurs when excess cholesterol in the bloodstream is deposited in the walls of blood vessels, particularly in the arteries that supply blood to the heart (coronary arteries). The abnormal buildup of cholesterol forms clumps (plaque) that narrow and harden artery walls. As the clumps get bigger, they can clog the arteries and restrict the flow of blood to the heart. The buildup of plaque in coronary arteries causes a form of chest pain called angina and greatly increases a person's risk of having a heart attack.

Inherited forms of hypercholesterolemia can also cause health problems related to the buildup of excess cholesterol in other tissues. If cholesterol accumulates in tendons, it causes characteristic growths called tendon xanthomas. These growths most often affect the Achilles tendons and tendons in the hands and fingers. Yellowish cholesterol deposits under the skin of the eyelids are known as xanthelasmata. Cholesterol can also accumulate at the edges of the clear, front surface of the eye (the cornea), leading to a gray-colored ring called an arcus cornealis.
How common is hypercholesterolemia?

More than 34 million American adults have elevated blood cholesterol levels (higher than 240 mg/dL). Inherited forms of hypercholesterolemia, which cause even higher levels of cholesterol, occur less frequently. The most common inherited form of high cholesterol is called familial hypercholesterolemia. This condition affects about 1 in 500 people in most countries. Familial hypercholesterolemia occurs more frequently in certain populations, including Afrikaners in South Africa, French Canadians, Lebanese, and Finns.
What genes are related to hypercholesterolemia?

Mutations in the APOB, LDLR, LDLRAP1, and PCSK9 genes cause hypercholesterolemia.


آخرین ویرایش: - -

Proteus syndrome

نویسنده : ریحانه دره گزنی شنبه 16 شهریور 1392 07:40 ب.ظ  •   

سندرم پروتئوس چیست؟ Proteus syndrome

==========================

سندرم‌پروتئوس‌حالتی هامارتوماتوز مادرزادی‌و نادراست كه ساختمانهای مختلف بدن رامبتلامی‌سازد. نامگذاری آن براساس نام پروتئوس، از اساطیریونانی‌است‌كه برای فرار از دستگیری قادر به ایجادتغییرشكل خود بود.
تظاهرات اصلی در این سندرم شامل ژیگانتیسم ناحیه‌ای، همی هیپرتروفی، انواعی از تغییرات زیرجلدی، آنومالیهای اسكلتی و خال‌های عروقی است. تنوع وسیعی از اختلالات دیگر نیز دیده می شود اما معیار بالینی خاصی تا بحال برا ی تشخیص معین نگردیده است. مواردیكه در گذشته بعنوان Elephant Man مطرح می‌شده، همین سندرم بوده است.

علت این سندرم ناشناخته مانده است، اما با توجه به موارد اسپورادیك و بر اساس نظریات موجود، ناشی از یك تغییر موزائیك بعلت موتاسیون است كه منجر به انواع بسیار متغیری از فنوتیپها می شود. موارد غیرموزائیسم این سندرم كشنده است. شیوع جنسی برابر است و در دوقلوهای یكسان، شیوع مشابه ندارد.
اساس تشخیص این سندرم، نماهای بالینی است.

هر اقدام درمانی محدود به موارد ناتوان‌كننده در بیماران است. لذا مشورت با جراحان پلاستیك، اورتوپدی، چشم پزشكان و فیزیوتراپیستها می‌تواند مؤثر باشد. متأسفانه علیرغم تلاشهای درمانی این اختلال می‌تواند منجر به درجاتی از عوارض روانی مثل وحشت از بدشكلی در بیمار شود و لذا مشورت پسیكولوژیك می‌تواند مفیدباشد.

جهش ژنتیکی در ژن : AKT1


What is Proteus syndrome?
Proteus syndrome is a rare condition characterized by overgrowth of the bones, skin, and other tissues. Organs and tissues affected by the disease grow out of proportion to the rest of the body. The overgrowth is usually asymmetric, which means it affects the right and left sides of the body differently. Newborns with Proteus syndrome have few or no signs of the condition. Overgrowth becomes apparent between the ages of 6 and 18 months and gets more severe with age.

What genes are related to Proteus syndrome?
Proteus syndrome results from a mutation in the AKT1 gene. This genetic change is not inherited from a parent; it arises randomly in one cell during the early stages of development before birth. As cells continue to grow and divide, some cells will have the mutation and other cells will not. This mixture of cells with and without a genetic mutation is known as mosaicism.
The AKT1 gene helps regulate cell growth and division (proliferation) and cell death. A mutation in this gene disrupts a cell's ability to regulate its own growth, allowing it to grow and divide abnormally. Increased cell proliferation in various tissues and organs leads to the abnormal growth characteristic of Proteus syndrome. Studies suggest that an AKT1 gene mutation is more common in groups of cells that experience overgrowth than in the parts of the body that grow normally.
Photo: ‎سندرم پروتئوس چیست؟ Proteus syndrome

==========================

سندرم‌پروتئوس‌حالتی هامارتوماتوز مادرزادی‌و نادراست كه ساختمانهای مختلف بدن رامبتلامی‌سازد. نامگذاری آن براساس نام پروتئوس، از اساطیریونانی‌است‌كه برای فرار از دستگیری قادر به ایجادتغییرشكل خود بود.
تظاهرات اصلی در این سندرم شامل ژیگانتیسم ناحیه‌ای، همی هیپرتروفی، انواعی از تغییرات زیرجلدی، آنومالیهای اسكلتی و خال‌های عروقی است. تنوع وسیعی از اختلالات دیگر نیز دیده می شود اما معیار بالینی خاصی تا بحال برا ی تشخیص معین نگردیده است. مواردیكه در گذشته بعنوان Elephant Man مطرح می‌شده، همین سندرم بوده است. 

علت این سندرم ناشناخته مانده است، اما با توجه به موارد اسپورادیك و بر اساس نظریات موجود، ناشی از یك تغییر موزائیك بعلت موتاسیون است كه منجر به انواع بسیار متغیری از فنوتیپها می شود. موارد غیرموزائیسم این سندرم كشنده است. شیوع جنسی برابر است و در دوقلوهای یكسان، شیوع مشابه ندارد.
اساس تشخیص این سندرم، نماهای بالینی است.

هر اقدام درمانی محدود به موارد ناتوان‌كننده در بیماران است. لذا مشورت با جراحان پلاستیك، اورتوپدی، چشم پزشكان و فیزیوتراپیستها می‌تواند مؤثر باشد. متأسفانه علیرغم تلاشهای درمانی این اختلال می‌تواند منجر به درجاتی از عوارض روانی مثل وحشت از بدشكلی در بیمار شود و لذا مشورت پسیكولوژیك می‌تواند مفیدباشد.

جهش ژنتیکی در ژن : AKT1


What is Proteus syndrome?
Proteus syndrome is a rare condition characterized by overgrowth of the bones, skin, and other tissues. Organs and tissues affected by the disease grow out of proportion to the rest of the body. The overgrowth is usually asymmetric, which means it affects the right and left sides of the body differently. Newborns with Proteus syndrome have few or no signs of the condition. Overgrowth becomes apparent between the ages of 6 and 18 months and gets more severe with age.

What genes are related to Proteus syndrome?
Proteus syndrome results from a mutation in the AKT1 gene. This genetic change is not inherited from a parent; it arises randomly in one cell during the early stages of development before birth. As cells continue to grow and divide, some cells will have the mutation and other cells will not. This mixture of cells with and without a genetic mutation is known as mosaicism.
The AKT1 gene helps regulate cell growth and division (proliferation) and cell death. A mutation in this gene disrupts a cell's ability to regulate its own growth, allowing it to grow and divide abnormally. Increased cell proliferation in various tissues and organs leads to the abnormal growth characteristic of Proteus syndrome. Studies suggest that an AKT1 gene mutation is more common in groups of cells that experience overgrowth than in the parts of the body that grow normally.‎


آخرین ویرایش: - -

شیوه ی جدید ژن درمانی، برای احیای بینایی

نویسنده : ریحانه دره گزنی شنبه 16 شهریور 1392 07:26 ب.ظ  •   

شیوه ی جدید ژن درمانی، برای احیای بینایی

=======================
محققان با استفاده از پروتئینهای فلورسنت سبز موفق به یافتن ویروسی شده اند که می تواند ژنهای ترمیم کننده سلولهای چشم را به درون شبکیه انتقال دهد و امکان درمان نابینایی ناشی از آسیب سلولهای گیرنده چشم در انسانها را فراهم آورد.
===================
درمان نابینایی همواره یکی از اهداف خوشایند و مورد نظر ژن درمانی بوده است زیرا چشم یکی از معدود اندامهایی از بدن است که از موهبت پذیرفتن اجسام خارجی بدون ایجاد واکنش ایمنی شدید برخوردار است.

ژن درمانی مورد استفاده در درمان نسبی افراد نابینایی که در اثر اختلال در لایه رنگدانه ای چشم دچار نابینایی شده بودند، برای درمان افرادی که در اثر از دست دادن سلولهای گیرنده نور به نابینایی مبتلا شده اند نیز مورد استفاده قرار می گیرد.

محققان دانشگاه پنسیلوانیا به منظور بررسی امکان انتقال ژنهایی که بتوانند به تدریج سلولهای گیرنده نور را ترمیم کنند، از دو نوع ویروس به نامهای AAV2 و AAV8 استفاده کردند تا با کمک آنها بتوانند ژنهایی را به شبکیه چشم میمون انتقال دهند.
این ویروسها با استفاده از پروتئینهای فلورسنت سبزرنگ نشانه گذاری شدند تا پس از انتقال یافتن به شبکیه قابل ردیابی باشند. با ردیابی این نشانه های سبزرنگ محققان توانستند به حداقل میزانی از ژنها که ویروسها می توانند به داخل سلولهای شبکیه انتقال دهند، دست پیدا کنند.
به گفته محققان ویروس AAV8 بهترین عملکرد را در انتقال ژنهای ترمیم کننده به درون شبکیه چشم میمون از خود نشان داد و به این شکل قدمی بزرگ در مسیر ژن درمانی سلولهای گیرنده چشم انسانها نیز برداشته شد زیرا احتمال می رود بتوان به شیوه ای مشابه سلولهای گیرنده نور در چشم انسانها را نیز ترمیم کرد.



آخرین ویرایش: - -

نشانگان آرسکوگ-اسکات Aarskog-Scott syndrome

نویسنده : ریحانه دره گزنی شنبه 16 شهریور 1392 07:16 ب.ظ  •   

نشانگان آرسکوگ-اسکات Aarskog-Scott syndrome :


نشانگان آرسکوگ-اسکات (به انگلیسی: Aarskog-Scott syndrome) بیماری ارثی نادر با مشخصات قامت کوتاه، اختلالات صورت، اسکلتی و ناهنجاریهای دستگاه تناسلی می باشد. این سندرم یکی از علل عقب ماندگی ذهن
ی است . از جمله ناهنجاریهای این سندرم هیپرتلوریسم، پل بینی عریض، پره‌های پهن و بر آمده بینی، شلی مفاصل، جدابودن لبه داخلی پلکها و دست‌ها و پاهای کوچک است.
انتقال ژنتیکی این بیماری وابسته به X مغلوب است لذا اصولا این بیماری نادر در مردها بیشتر دیده می شود.
جهش ژنتیکی در ژن FGDY1 در باند p11.21 واقع در کروموزوم جنسی X.


تشخیص، پیش آگهی، درمان:

تشخیص احتمالی با معاینه بالینی است. تشخیص افتراقی مهم آن کودکان مادران الکلی می باشد. تشخیص قطعی با تستهای ژنتیکی است.
پیش آگهی بسته به فنوتیپ بیمار متفاوت است و می تواند ضعیف تا خوب باشد.
مانند سایر بیماریهای ژنتیکی درمان دشوار است ولی برخی از عوارض اسکلتی و عضوی با جراحی قابل اصلاح است.


Aarskog–Scott syndrome is an inherited disease characterized by short stature, facial abnormalities, skeletal and genital anomalies.
The Aarskog–Scott syndrome (AAS) is also known as the Aarskog syndrome, faciodigitogenital syndrome, shawl scrotum syndrome and faciogenital dysplasia.
Aarskog–Scott syndrome is transmitted in an X-linked recessive manner. The sons of female carriers are at 50% risk of being affected with the syndrome. The daughters of female carriers are at 50% risk of being carriers themselves. Females may have mild manifestations of the syndrome. The syndrome is caused by mutation in a gene called FGDY1 in band p11.21 on the X chromosome.
آپلود , آپلود عكس , آپلود سنتر , آپلود فایل , آپلود دائمی,آپلود موزیک


آخرین ویرایش: شنبه 16 شهریور 1392 07:25 ب.ظ


 
شبکه اجتماعی فارسی کلوب | Buy Website Traffic | Buy Targeted Website Traffic