تبلیغات
ژنتیک - نشانگان آرسکوگ-اسکات Aarskog-Scott syndrome

نشانگان آرسکوگ-اسکات Aarskog-Scott syndrome

نویسنده : ریحانه دره گزنی شنبه 16 شهریور 1392 06:16 ب.ظ  •   

نشانگان آرسکوگ-اسکات Aarskog-Scott syndrome :


نشانگان آرسکوگ-اسکات (به انگلیسی: Aarskog-Scott syndrome) بیماری ارثی نادر با مشخصات قامت کوتاه، اختلالات صورت، اسکلتی و ناهنجاریهای دستگاه تناسلی می باشد. این سندرم یکی از علل عقب ماندگی ذهن
ی است . از جمله ناهنجاریهای این سندرم هیپرتلوریسم، پل بینی عریض، پره‌های پهن و بر آمده بینی، شلی مفاصل، جدابودن لبه داخلی پلکها و دست‌ها و پاهای کوچک است.
انتقال ژنتیکی این بیماری وابسته به X مغلوب است لذا اصولا این بیماری نادر در مردها بیشتر دیده می شود.
جهش ژنتیکی در ژن FGDY1 در باند p11.21 واقع در کروموزوم جنسی X.


تشخیص، پیش آگهی، درمان:

تشخیص احتمالی با معاینه بالینی است. تشخیص افتراقی مهم آن کودکان مادران الکلی می باشد. تشخیص قطعی با تستهای ژنتیکی است.
پیش آگهی بسته به فنوتیپ بیمار متفاوت است و می تواند ضعیف تا خوب باشد.
مانند سایر بیماریهای ژنتیکی درمان دشوار است ولی برخی از عوارض اسکلتی و عضوی با جراحی قابل اصلاح است.


Aarskog–Scott syndrome is an inherited disease characterized by short stature, facial abnormalities, skeletal and genital anomalies.
The Aarskog–Scott syndrome (AAS) is also known as the Aarskog syndrome, faciodigitogenital syndrome, shawl scrotum syndrome and faciogenital dysplasia.
Aarskog–Scott syndrome is transmitted in an X-linked recessive manner. The sons of female carriers are at 50% risk of being affected with the syndrome. The daughters of female carriers are at 50% risk of being carriers themselves. Females may have mild manifestations of the syndrome. The syndrome is caused by mutation in a gene called FGDY1 in band p11.21 on the X chromosome.
آپلود , آپلود عكس , آپلود سنتر , آپلود فایل , آپلود دائمی,آپلود موزیک


آخرین ویرایش: شنبه 16 شهریور 1392 06:25 ب.ظ

شنبه 5 اسفند 1396 10:03 ب.ظ
سلام، شما یک کار عالی انجام داده اید. من قطعا آن را digg و شخصا به دوستانم توصیه می کنم.
من مطمئن هستم که از این وب سایت سود خواهند برد.
جمعه 4 اسفند 1396 11:24 ب.ظ
سلام به همه، این اولین بار است که من در این سایت و مقاله میبینم
برای من واقعا برای من مفید است، همچنان در حال ارسال این مقالات هستم.
دوشنبه 16 مرداد 1396 12:42 ب.ظ
Normally I don't learn article on blogs, however I wish to say that this write-up very pressured me to check out and do so!
Your writing style has been amazed me. Thanks, very great article.
شنبه 14 مرداد 1396 08:03 ق.ظ
Hi there colleagues, its great paragraph concerning cultureand completely defined, keep it up all the time.
چهارشنبه 7 تیر 1396 10:44 ق.ظ
My brother suggested I would possibly like this blog.
He was totally right. This publish actually made my day.
You can not consider just how so much time I had spent for
this info! Thanks!
چهارشنبه 7 تیر 1396 10:41 ق.ظ
My brother suggested I would possibly like this blog.
He was totally right. This publish actually made my day.
You can not consider just how so much time I had spent for
this info! Thanks!
دوشنبه 5 تیر 1396 08:31 ق.ظ
You could definitely see your skills in the paintings you write.

The sector hopes for more passionate writers such as you who are not afraid to mention how they believe.
Always go after your heart.
چهارشنبه 20 اردیبهشت 1396 10:55 ق.ظ
Loving the information on this site, you have done
great job on the blog posts.
شنبه 9 اردیبهشت 1396 11:55 ق.ظ
I love it when people come together and share views.
Great website, stick with it!
دوشنبه 21 فروردین 1396 12:06 ب.ظ
Hmm it seems like your site ate my first comment (it was super long) so I guess I'll just sum
it up what I wrote and say, I'm thoroughly enjoying
your blog. I too am an aspiring blog blogger but I'm still new to everything.
Do you have any tips for newbie blog writers? I'd certainly appreciate it.
جمعه 18 فروردین 1396 03:21 ب.ظ
Hi there very nice blog!! Man .. Excellent ..
Superb .. I will bookmark your blog and take the feeds also?
I'm glad to seek out numerous useful info here
within the post, we need work out more techniques in this
regard, thanks for sharing. . . . . .
 
لبخندناراحتچشمک
نیشخندبغلسوال
قلبخجالتزبان
ماچتعجبعصبانی
عینکشیطانگریه
خندهقهقههخداحافظ
سبزقهرهورا
دستگلتفکر