سندرم آپرت Apert syndrome

نویسنده : ریحانه دره گزنی شنبه 16 شهریور 1392 08:11 ب.ظ  •   

سندرم آپرت Apert syndrome

تعریف: سندرم آپرت اختلال ژنتیكی صورت – جمجمه و اعضا بدن است. سندرم آپرت به علت نقص ژنتیكی بر روی كروموزوم 10 (در 98 درصد موارد) رخ می دهد. معمولاً تاریخچه خانوادگی در سندرم آپرت وجود ندارد.

جمجمه به طور طبیعی از یک سری استخوانهای مسطح تشکیل شده است که آنها در مفاصلی که درز نامیده می شوند، به یکدیگر قفل می شوند. این درزها به جمجمه اجازه می دهند که با رشد مغز بزرگ شوند. اما درکودکان دچار سندرم آپرت این استخوانها پیش از تولد به یکدیگر جوش می خورند. ترتیبی که این درزها به هم می پیوندند در ایکه جمجمه چگونه تغییر شکل پیدا می کند، موثر است. این تغییر شکل جمجمه در هر کودک دارای سندرم آپرت متفاوت است.

علائم: كودكان متولد شده با سندرم آپرت به علت نقص های مشهود در صورت و اعضای بدن براحتی قابل شناسایی هستند.

- بسته شدن زودرس درزهای جمجمه: بطور معمول در نوزادان درزهای جمجمه ایی بطور كامل بسته نشده است این امر اجازه رشد سر را به كودك می دهد. در كودكان مبتلا به سندرم آپرت قبل از اینكه كودك متولد شود درزهای جمجمه ایی بهم جوش خورده اند.

- هیپوپلازی استخوانهای میان صورت: استخوان های میان صورت بخوبی رشد نكرده اند و این در حالی است كه فك پایین و پیشانی رشد طبیعی خود را دارند و این امر سبب می گردد كه صورت مقعر به نظر برسد. لبه بینی فرو رفته و پوزه مانند است. فاصله چشم ها از هم زیاد بوده و اغلب بر آمده بنظر می رسد (اگزوفتالمی).

- پیوستگی انگشت: در این حالت دومین و سومین و چهارمین و حتی پنجمین انگشت دست به هم چسبیده اند.

- چسبندگی نخاعی – گردنی: در 68 درصد از كودكان مبتلا برخی از استخوانهای گردن به هم چسبیده اند.

سندرم آپرت یک کرانیو سینوستوز (بسته شدن زود هنگام درز های جمجمه) نادر و شدید است که به دلیل جهش های اتوزومی غالب در FGFR2 رخ می دهد. در این سندرم علاوه بر بسته شدن سریع درزهای کورونال ، سین داکتیلی( چسبیدن انگشت ها به هم) شدید انگشتان ( از جمله اتصال شست) دیده می شود. اکثر بیماران دارای ناتوانی ذهنی و افزایش فشار درون جمجمه ای هستند.

درمان: روش جراحی به اصلاح برخی از علائم كمك می كند.

اصلاح جوش خوردگی درزهای جمجمه اجازه رشد مغزی را ممکن می سازد. كرانیوتومی روش مناسبی برای این امر می باشد.

جداسازی انگشتان به منظور ایجاد ظاهر بهتر- این امر سبب بهبود عملكرد انگشتان نمی گردد. در اغلب موارد اگزوفتالموس به علت بسته شدن زودرس حفره كم عمق چشم صورت می گیرد. برای امکان استخوان سازی دوباره استخوان چشم ممكن است برداشته شود.

Dynamic morphological changes in the skulls of mice mimicking human Apert syndrome resulting from gain-of-function mutation of FGFR2 (P253R)

Apert syndrome is a genetic disease in which the seams between the skull bones close earlier than normal. This affects the shape of the head and face.
Signs and tests

The doctor will perform a physical exam. Hand, foot, and skull x-rays will be done. Hearing tests should always be performed.

Genetic testing can confirm the diagnosis of Apert syndrome.

Treatment

Treatment consists of surgery to correct abnormal bone growth. Children with this disorder should be examined by a specialized craniofacial surgery team at a children's medical center.

A hearing specialist should be consulted if there are hearing problems.

Support Groups

Children's Craniof
acial Association -- www.ccakids.com
Photo: ‎سندرم آپرت Apert syndrome 

تعریف: سندرم آپرت اختلال ژنتیكی صورت – جمجمه و اعضا بدن است. سندرم آپرت به علت نقص ژنتیكی بر روی كروموزوم 10 (در 98 درصد موارد) رخ می دهد. معمولاً تاریخچه خانوادگی در سندرم آپرت وجود ندارد. 

جمجمه به طور طبیعی از یک سری استخوانهای مسطح تشکیل شده است که آنها در مفاصلی که درز نامیده می شوند، به یکدیگر قفل می شوند. این درزها به جمجمه اجازه می دهند که با رشد مغز بزرگ شوند. اما درکودکان دچار سندرم آپرت این استخوانها پیش از تولد به یکدیگر جوش می خورند. ترتیبی که این درزها به هم می پیوندند در ایکه جمجمه چگونه تغییر شکل پیدا می کند، موثر است. این تغییر شکل جمجمه در هر کودک دارای سندرم آپرت متفاوت است.

علائم: كودكان متولد شده با سندرم آپرت به علت نقص های مشهود در صورت و اعضای بدن براحتی قابل شناسایی هستند.

- بسته شدن زودرس درزهای جمجمه: بطور معمول در نوزادان درزهای جمجمه ایی بطور كامل بسته نشده است این امر اجازه رشد سر را به كودك می دهد. در كودكان مبتلا به سندرم آپرت قبل از اینكه كودك متولد شود درزهای جمجمه ایی بهم جوش خورده اند.

- هیپوپلازی استخوانهای میان صورت: استخوان های میان صورت بخوبی رشد نكرده اند و این در حالی است كه فك پایین و پیشانی رشد طبیعی خود را دارند و این امر سبب می گردد كه صورت مقعر به نظر برسد. لبه بینی فرو رفته و پوزه مانند است. فاصله چشم ها از هم زیاد بوده و اغلب بر آمده بنظر می رسد (اگزوفتالمی).

- پیوستگی انگشت: در این حالت دومین و سومین و چهارمین و حتی پنجمین انگشت دست به هم چسبیده اند.

- چسبندگی نخاعی – گردنی: در 68 درصد از كودكان مبتلا برخی از استخوانهای گردن به هم چسبیده اند.

سندرم آپرت یک کرانیو سینوستوز (بسته شدن زود هنگام درز های جمجمه) نادر و شدید است که به دلیل جهش های اتوزومی غالب در FGFR2 رخ می دهد. در این سندرم علاوه بر بسته شدن سریع درزهای کورونال ، سین داکتیلی( چسبیدن انگشت ها به هم) شدید انگشتان ( از جمله اتصال شست) دیده می شود. اکثر بیماران دارای ناتوانی ذهنی و افزایش فشار درون جمجمه ای هستند.

درمان: روش جراحی به اصلاح برخی از علائم كمك می كند.

اصلاح جوش خوردگی درزهای جمجمه اجازه رشد مغزی را ممکن می سازد. كرانیوتومی روش مناسبی برای این امر می باشد.

جداسازی انگشتان به منظور ایجاد ظاهر بهتر- این امر سبب بهبود عملكرد انگشتان نمی گردد. در اغلب موارد اگزوفتالموس به علت بسته شدن زودرس حفره كم عمق چشم صورت می گیرد. برای امکان استخوان سازی دوباره استخوان چشم ممكن است برداشته شود.

Dynamic morphological changes in the skulls of mice mimicking human Apert syndrome resulting from gain-of-function mutation of FGFR2 (P253R)

Apert syndrome is a genetic disease in which the seams between the skull bones close earlier than normal. This affects the shape of the head and face.
Signs and tests

The doctor will perform a physical exam. Hand, foot, and skull x-rays will be done. Hearing tests should always be performed.

Genetic testing can confirm the diagnosis of Apert syndrome.

Treatment

Treatment consists of surgery to correct abnormal bone growth. Children with this disorder should be examined by a specialized craniofacial surgery team at a children's medical center.

A hearing specialist should be consulted if there are hearing problems.

Support Groups

Children's Craniofacial Association -- www.ccakids.com‎


آخرین ویرایش: - -


 
شبکه اجتماعی فارسی کلوب | Buy Mobile Traffic | سایت سوالات