تبلیغات
ژنتیک - سندرم آپرت Apert syndrome

سندرم آپرت Apert syndrome

نویسنده : ریحانه دره گزنی شنبه 16 شهریور 1392 07:11 ب.ظ  •   

سندرم آپرت Apert syndrome

تعریف: سندرم آپرت اختلال ژنتیكی صورت – جمجمه و اعضا بدن است. سندرم آپرت به علت نقص ژنتیكی بر روی كروموزوم 10 (در 98 درصد موارد) رخ می دهد. معمولاً تاریخچه خانوادگی در سندرم آپرت وجود ندارد.

جمجمه به طور طبیعی از یک سری استخوانهای مسطح تشکیل شده است که آنها در مفاصلی که درز نامیده می شوند، به یکدیگر قفل می شوند. این درزها به جمجمه اجازه می دهند که با رشد مغز بزرگ شوند. اما درکودکان دچار سندرم آپرت این استخوانها پیش از تولد به یکدیگر جوش می خورند. ترتیبی که این درزها به هم می پیوندند در ایکه جمجمه چگونه تغییر شکل پیدا می کند، موثر است. این تغییر شکل جمجمه در هر کودک دارای سندرم آپرت متفاوت است.

علائم: كودكان متولد شده با سندرم آپرت به علت نقص های مشهود در صورت و اعضای بدن براحتی قابل شناسایی هستند.

- بسته شدن زودرس درزهای جمجمه: بطور معمول در نوزادان درزهای جمجمه ایی بطور كامل بسته نشده است این امر اجازه رشد سر را به كودك می دهد. در كودكان مبتلا به سندرم آپرت قبل از اینكه كودك متولد شود درزهای جمجمه ایی بهم جوش خورده اند.

- هیپوپلازی استخوانهای میان صورت: استخوان های میان صورت بخوبی رشد نكرده اند و این در حالی است كه فك پایین و پیشانی رشد طبیعی خود را دارند و این امر سبب می گردد كه صورت مقعر به نظر برسد. لبه بینی فرو رفته و پوزه مانند است. فاصله چشم ها از هم زیاد بوده و اغلب بر آمده بنظر می رسد (اگزوفتالمی).

- پیوستگی انگشت: در این حالت دومین و سومین و چهارمین و حتی پنجمین انگشت دست به هم چسبیده اند.

- چسبندگی نخاعی – گردنی: در 68 درصد از كودكان مبتلا برخی از استخوانهای گردن به هم چسبیده اند.

سندرم آپرت یک کرانیو سینوستوز (بسته شدن زود هنگام درز های جمجمه) نادر و شدید است که به دلیل جهش های اتوزومی غالب در FGFR2 رخ می دهد. در این سندرم علاوه بر بسته شدن سریع درزهای کورونال ، سین داکتیلی( چسبیدن انگشت ها به هم) شدید انگشتان ( از جمله اتصال شست) دیده می شود. اکثر بیماران دارای ناتوانی ذهنی و افزایش فشار درون جمجمه ای هستند.

درمان: روش جراحی به اصلاح برخی از علائم كمك می كند.

اصلاح جوش خوردگی درزهای جمجمه اجازه رشد مغزی را ممکن می سازد. كرانیوتومی روش مناسبی برای این امر می باشد.

جداسازی انگشتان به منظور ایجاد ظاهر بهتر- این امر سبب بهبود عملكرد انگشتان نمی گردد. در اغلب موارد اگزوفتالموس به علت بسته شدن زودرس حفره كم عمق چشم صورت می گیرد. برای امکان استخوان سازی دوباره استخوان چشم ممكن است برداشته شود.

Dynamic morphological changes in the skulls of mice mimicking human Apert syndrome resulting from gain-of-function mutation of FGFR2 (P253R)

Apert syndrome is a genetic disease in which the seams between the skull bones close earlier than normal. This affects the shape of the head and face.
Signs and tests

The doctor will perform a physical exam. Hand, foot, and skull x-rays will be done. Hearing tests should always be performed.

Genetic testing can confirm the diagnosis of Apert syndrome.

Treatment

Treatment consists of surgery to correct abnormal bone growth. Children with this disorder should be examined by a specialized craniofacial surgery team at a children's medical center.

A hearing specialist should be consulted if there are hearing problems.

Support Groups

Children's Craniof
acial Association -- www.ccakids.com
Photo: ‎سندرم آپرت Apert syndrome 

تعریف: سندرم آپرت اختلال ژنتیكی صورت – جمجمه و اعضا بدن است. سندرم آپرت به علت نقص ژنتیكی بر روی كروموزوم 10 (در 98 درصد موارد) رخ می دهد. معمولاً تاریخچه خانوادگی در سندرم آپرت وجود ندارد. 

جمجمه به طور طبیعی از یک سری استخوانهای مسطح تشکیل شده است که آنها در مفاصلی که درز نامیده می شوند، به یکدیگر قفل می شوند. این درزها به جمجمه اجازه می دهند که با رشد مغز بزرگ شوند. اما درکودکان دچار سندرم آپرت این استخوانها پیش از تولد به یکدیگر جوش می خورند. ترتیبی که این درزها به هم می پیوندند در ایکه جمجمه چگونه تغییر شکل پیدا می کند، موثر است. این تغییر شکل جمجمه در هر کودک دارای سندرم آپرت متفاوت است.

علائم: كودكان متولد شده با سندرم آپرت به علت نقص های مشهود در صورت و اعضای بدن براحتی قابل شناسایی هستند.

- بسته شدن زودرس درزهای جمجمه: بطور معمول در نوزادان درزهای جمجمه ایی بطور كامل بسته نشده است این امر اجازه رشد سر را به كودك می دهد. در كودكان مبتلا به سندرم آپرت قبل از اینكه كودك متولد شود درزهای جمجمه ایی بهم جوش خورده اند.

- هیپوپلازی استخوانهای میان صورت: استخوان های میان صورت بخوبی رشد نكرده اند و این در حالی است كه فك پایین و پیشانی رشد طبیعی خود را دارند و این امر سبب می گردد كه صورت مقعر به نظر برسد. لبه بینی فرو رفته و پوزه مانند است. فاصله چشم ها از هم زیاد بوده و اغلب بر آمده بنظر می رسد (اگزوفتالمی).

- پیوستگی انگشت: در این حالت دومین و سومین و چهارمین و حتی پنجمین انگشت دست به هم چسبیده اند.

- چسبندگی نخاعی – گردنی: در 68 درصد از كودكان مبتلا برخی از استخوانهای گردن به هم چسبیده اند.

سندرم آپرت یک کرانیو سینوستوز (بسته شدن زود هنگام درز های جمجمه) نادر و شدید است که به دلیل جهش های اتوزومی غالب در FGFR2 رخ می دهد. در این سندرم علاوه بر بسته شدن سریع درزهای کورونال ، سین داکتیلی( چسبیدن انگشت ها به هم) شدید انگشتان ( از جمله اتصال شست) دیده می شود. اکثر بیماران دارای ناتوانی ذهنی و افزایش فشار درون جمجمه ای هستند.

درمان: روش جراحی به اصلاح برخی از علائم كمك می كند.

اصلاح جوش خوردگی درزهای جمجمه اجازه رشد مغزی را ممکن می سازد. كرانیوتومی روش مناسبی برای این امر می باشد.

جداسازی انگشتان به منظور ایجاد ظاهر بهتر- این امر سبب بهبود عملكرد انگشتان نمی گردد. در اغلب موارد اگزوفتالموس به علت بسته شدن زودرس حفره كم عمق چشم صورت می گیرد. برای امکان استخوان سازی دوباره استخوان چشم ممكن است برداشته شود.

Dynamic morphological changes in the skulls of mice mimicking human Apert syndrome resulting from gain-of-function mutation of FGFR2 (P253R)

Apert syndrome is a genetic disease in which the seams between the skull bones close earlier than normal. This affects the shape of the head and face.
Signs and tests

The doctor will perform a physical exam. Hand, foot, and skull x-rays will be done. Hearing tests should always be performed.

Genetic testing can confirm the diagnosis of Apert syndrome.

Treatment

Treatment consists of surgery to correct abnormal bone growth. Children with this disorder should be examined by a specialized craniofacial surgery team at a children's medical center.

A hearing specialist should be consulted if there are hearing problems.

Support Groups

Children's Craniofacial Association -- www.ccakids.com‎


آخرین ویرایش: - -

جمعه 4 اسفند 1396 10:56 ب.ظ
سلام! این پست وبلاگ نمیتواند بسیار بهتر نوشته شود!
با نگاه کردن به این مقاله من همسایه قبلیام را یادآوری میکنم!
او به طور مداوم در مورد این صحبت کرد. من
قطعا این پست را برای او ارسال خواهد کرد. کاملا مطمئن
او خواندن خوب خواهد داشت. تشکر فراوان برای به اشتراک گذاری!
جمعه 17 آذر 1396 11:56 ق.ظ
I seriously love your site.. Very nice colors & theme.
Did you develop this site yourself? Please reply back as I'm looking to
create my own personal site and would love to learn where you got this from or just what the theme is called.

Thanks!
شنبه 1 مهر 1396 04:03 ب.ظ
I loved as much as you'll receive carried out right here.
The sketch is attractive, your authored subject matter stylish.
nonetheless, you command get got an nervousness over that you wish be
delivering the following. unwell unquestionably come further formerly again as exactly the same nearly
very often inside case you shield this increase.
دوشنبه 27 شهریور 1396 12:24 ق.ظ
Stunning quest there. What occurred after? Thanks!
دوشنبه 16 مرداد 1396 07:41 ق.ظ
A fascinating discussion is worth comment. There's no doubt that that you should
write more about this subject, it may not be a taboo matter but usually people do not speak about such topics.
To the next! Kind regards!!
دوشنبه 1 خرداد 1396 09:18 ب.ظ
Hello to every one, for the reason that I am truly keen of
reading this web site's post to be updated daily.
It includes good material.
سه شنبه 29 فروردین 1396 04:43 ق.ظ
Hi my family member! I wish to say that this post is
awesome, great written and include approximately all significant infos.
I would like to peer more posts like this .
دوشنبه 21 فروردین 1396 10:02 ب.ظ
Superb post but I was wondering if you could write a litte more on this topic?
I'd be very grateful if you could elaborate a little bit further.
Bless you!
یکشنبه 20 فروردین 1396 06:24 ب.ظ
Hello there, I discovered your web site by the use of Google at the same time as looking for
a comparable matter, your site got here up, it seems to be great.
I have bookmarked it in my google bookmarks.
Hello there, simply changed into alert to your blog thru Google,
and found that it is truly informative. I'm going to watch out for brussels.
I will be grateful in case you proceed this in future. Many other folks shall be benefited
from your writing. Cheers!
سه شنبه 15 فروردین 1396 12:00 ق.ظ
I don't even know how I ended up here, but I thought this post was good.
I don't know who you are but certainly you are going to a famous blogger if you aren't
already ;) Cheers!
 
لبخندناراحتچشمک
نیشخندبغلسوال
قلبخجالتزبان
ماچتعجبعصبانی
عینکشیطانگریه
خندهقهقههخداحافظ
سبزقهرهورا
دستگلتفکر