تبلیغات
ژنتیک - Proteus syndrome

Proteus syndrome

نویسنده : ریحانه دره گزنی شنبه 16 شهریور 1392 06:40 ب.ظ  •   

سندرم پروتئوس چیست؟ Proteus syndrome

==========================

سندرم‌پروتئوس‌حالتی هامارتوماتوز مادرزادی‌و نادراست كه ساختمانهای مختلف بدن رامبتلامی‌سازد. نامگذاری آن براساس نام پروتئوس، از اساطیریونانی‌است‌كه برای فرار از دستگیری قادر به ایجادتغییرشكل خود بود.
تظاهرات اصلی در این سندرم شامل ژیگانتیسم ناحیه‌ای، همی هیپرتروفی، انواعی از تغییرات زیرجلدی، آنومالیهای اسكلتی و خال‌های عروقی است. تنوع وسیعی از اختلالات دیگر نیز دیده می شود اما معیار بالینی خاصی تا بحال برا ی تشخیص معین نگردیده است. مواردیكه در گذشته بعنوان Elephant Man مطرح می‌شده، همین سندرم بوده است.

علت این سندرم ناشناخته مانده است، اما با توجه به موارد اسپورادیك و بر اساس نظریات موجود، ناشی از یك تغییر موزائیك بعلت موتاسیون است كه منجر به انواع بسیار متغیری از فنوتیپها می شود. موارد غیرموزائیسم این سندرم كشنده است. شیوع جنسی برابر است و در دوقلوهای یكسان، شیوع مشابه ندارد.
اساس تشخیص این سندرم، نماهای بالینی است.

هر اقدام درمانی محدود به موارد ناتوان‌كننده در بیماران است. لذا مشورت با جراحان پلاستیك، اورتوپدی، چشم پزشكان و فیزیوتراپیستها می‌تواند مؤثر باشد. متأسفانه علیرغم تلاشهای درمانی این اختلال می‌تواند منجر به درجاتی از عوارض روانی مثل وحشت از بدشكلی در بیمار شود و لذا مشورت پسیكولوژیك می‌تواند مفیدباشد.

جهش ژنتیکی در ژن : AKT1


What is Proteus syndrome?
Proteus syndrome is a rare condition characterized by overgrowth of the bones, skin, and other tissues. Organs and tissues affected by the disease grow out of proportion to the rest of the body. The overgrowth is usually asymmetric, which means it affects the right and left sides of the body differently. Newborns with Proteus syndrome have few or no signs of the condition. Overgrowth becomes apparent between the ages of 6 and 18 months and gets more severe with age.

What genes are related to Proteus syndrome?
Proteus syndrome results from a mutation in the AKT1 gene. This genetic change is not inherited from a parent; it arises randomly in one cell during the early stages of development before birth. As cells continue to grow and divide, some cells will have the mutation and other cells will not. This mixture of cells with and without a genetic mutation is known as mosaicism.
The AKT1 gene helps regulate cell growth and division (proliferation) and cell death. A mutation in this gene disrupts a cell's ability to regulate its own growth, allowing it to grow and divide abnormally. Increased cell proliferation in various tissues and organs leads to the abnormal growth characteristic of Proteus syndrome. Studies suggest that an AKT1 gene mutation is more common in groups of cells that experience overgrowth than in the parts of the body that grow normally.
Photo: ‎سندرم پروتئوس چیست؟ Proteus syndrome

==========================

سندرم‌پروتئوس‌حالتی هامارتوماتوز مادرزادی‌و نادراست كه ساختمانهای مختلف بدن رامبتلامی‌سازد. نامگذاری آن براساس نام پروتئوس، از اساطیریونانی‌است‌كه برای فرار از دستگیری قادر به ایجادتغییرشكل خود بود.
تظاهرات اصلی در این سندرم شامل ژیگانتیسم ناحیه‌ای، همی هیپرتروفی، انواعی از تغییرات زیرجلدی، آنومالیهای اسكلتی و خال‌های عروقی است. تنوع وسیعی از اختلالات دیگر نیز دیده می شود اما معیار بالینی خاصی تا بحال برا ی تشخیص معین نگردیده است. مواردیكه در گذشته بعنوان Elephant Man مطرح می‌شده، همین سندرم بوده است. 

علت این سندرم ناشناخته مانده است، اما با توجه به موارد اسپورادیك و بر اساس نظریات موجود، ناشی از یك تغییر موزائیك بعلت موتاسیون است كه منجر به انواع بسیار متغیری از فنوتیپها می شود. موارد غیرموزائیسم این سندرم كشنده است. شیوع جنسی برابر است و در دوقلوهای یكسان، شیوع مشابه ندارد.
اساس تشخیص این سندرم، نماهای بالینی است.

هر اقدام درمانی محدود به موارد ناتوان‌كننده در بیماران است. لذا مشورت با جراحان پلاستیك، اورتوپدی، چشم پزشكان و فیزیوتراپیستها می‌تواند مؤثر باشد. متأسفانه علیرغم تلاشهای درمانی این اختلال می‌تواند منجر به درجاتی از عوارض روانی مثل وحشت از بدشكلی در بیمار شود و لذا مشورت پسیكولوژیك می‌تواند مفیدباشد.

جهش ژنتیکی در ژن : AKT1


What is Proteus syndrome?
Proteus syndrome is a rare condition characterized by overgrowth of the bones, skin, and other tissues. Organs and tissues affected by the disease grow out of proportion to the rest of the body. The overgrowth is usually asymmetric, which means it affects the right and left sides of the body differently. Newborns with Proteus syndrome have few or no signs of the condition. Overgrowth becomes apparent between the ages of 6 and 18 months and gets more severe with age.

What genes are related to Proteus syndrome?
Proteus syndrome results from a mutation in the AKT1 gene. This genetic change is not inherited from a parent; it arises randomly in one cell during the early stages of development before birth. As cells continue to grow and divide, some cells will have the mutation and other cells will not. This mixture of cells with and without a genetic mutation is known as mosaicism.
The AKT1 gene helps regulate cell growth and division (proliferation) and cell death. A mutation in this gene disrupts a cell's ability to regulate its own growth, allowing it to grow and divide abnormally. Increased cell proliferation in various tissues and organs leads to the abnormal growth characteristic of Proteus syndrome. Studies suggest that an AKT1 gene mutation is more common in groups of cells that experience overgrowth than in the parts of the body that grow normally.‎


آخرین ویرایش: - -

سه شنبه 17 مرداد 1396 03:59 ق.ظ
Hello! Someone in my Myspace group shared this site with us so I came to check it
out. I'm definitely loving the information. I'm book-marking and will be tweeting this
to my followers! Terrific blog and wonderful design.
پنجشنبه 21 اردیبهشت 1396 02:52 ق.ظ
First of all I would like to say superb blog! I had a quick question that
I'd like to ask if you do not mind. I was curious to know how you center yourself and clear your mind
prior to writing. I've had a tough time clearing my thoughts in getting my thoughts out.
I truly do enjoy writing however it just seems like the first 10 to 15 minutes are
usually lost just trying to figure out how to begin.
Any recommendations or hints? Many thanks!
شنبه 9 اردیبهشت 1396 01:54 ب.ظ
Asking questions are in fact pleasant thing if you are not understanding anything entirely, but
this article provides nice understanding even.
دوشنبه 21 فروردین 1396 09:13 ب.ظ
I have read so many articles regarding the blogger lovers
except this post is genuinely a nice paragraph, keep it up.
دوشنبه 21 فروردین 1396 12:49 ب.ظ
Excellent goods from you, man. I've understand your stuff previous to and you
are just too fantastic. I actually like what you have acquired here, certainly like what you're saying and the way in which
you say it. You make it enjoyable and you still take care of to keep it
smart. I can't wait to read far more from you. This is really a wonderful site.
شنبه 19 فروردین 1396 05:49 ب.ظ
I always spent my half an hour to read this website's articles every day along with a mug
of coffee.
 
لبخندناراحتچشمک
نیشخندبغلسوال
قلبخجالتزبان
ماچتعجبعصبانی
عینکشیطانگریه
خندهقهقههخداحافظ
سبزقهرهورا
دستگلتفکر